"Ще молоді, народите": Мама хворої на СМА дівчинки розповіла про муки дітей із рідкісною хворобою в Україні (фото)

"Ще молоді, народите", – сказала лікарка батькам восьмимісячної Єви Короленко, у якої підтвердився страшний діагноз – спинально-м'язова атрофія, передають Патріоти України з посиланням на Обозреватель.

Порад, окрім як пити вітаміни, не було: ніхто навіть не натякнув, що насправді для таких дітей є лікування, здатне поставити їх на ноги і дати шанс на повноцінне життя. Тільки ці уколи коштують мільйони доларів, які наша держава не готова надати, тому і залишає дітей та батьків сам на сам зі своїм горем.

ЛФК, масажі та вирок

Маленька Єва зараз перебуває у клініці в Польщі. Там знайшли можливість надавати хоча б підтримувальну терапію українській дівчинці. Дитина не може тримати голівку, не може перевертатися. Вона б'є ручками по іграшках, намагається щось говорити, але головне – сама дихає і може їсти. У неї ще є шанс вилікуватися.

Анна і Олег Короленки зауважили, що з їхньою Євою щось не так тоді, коли дівчинка мала почати тримати голівку.

"Вона в три місяці почала тримати голівку, як усі дітки, спираючись на лікті. Але це тривало рівно три дні і все. Ми кинулися до неврологів, ходили в басейн, нічого для неї не шкодували. До нас приходила фахівчиня з ЛФК, спочатку говорила, що таке буває з маленькими дітьми. Потрібно провести п'ять занять, потім ще п'ять. та хоч 25, аби Єві це допомогло. Зрештою фахівчиня сама опустила руки і сказала, що не розуміє, в чому суть. Порадила звернутися до лікарів", – згадує мама Єви Анна.

Батьки записалися відразу до трьох фахівців в Одесі. Перша лікарка сказала, що у дівчинки немає рефлексів. "Вона каже, я вас зараз відправлю на одну процедуру, але поки нічого не скажу. Я здивувалася: "Як це не скажете, я все одно думатиму, що з дитиною щось не так". Тоді вона сказала – спінально-м'язова атрофія (СМА). Я спочатку не повірила, вирішила, що погана фахівчиня, і ми поїхали до іншої. Наступна лікарка мовчки дивилася на дитину, потім сказала: "Ви чули про спінально-м'язову атрофію?" Тоді ми почали плакати", – ще і ще раз переказує всі події Аня.

Дівчинці зробили ДНК-аналіз, і протягом двох тижнів очікування батьки проводили ще чудодійні масажі по 30 доларів за сеанс. Вони все готові були віддати, аби діагноз не підтвердився. Але результати, що прийшли через кілька тижнів, лише підтвердили побоювання. У Єви СМА.

"Скільки проживе, стільки й проживе"

В Охматдиті діагноз затвердили і відправили батьків із Євою до невролога. "Невролог запитує у мене, скільки мені років. Я відповідаю – 25. "Нічого, молода, народиш іще. Он у нас там хлопчик лежить, йому ще гірше. Нічого страшного, скільки проживе ваша дочка, стільки і проживе". Вона тоді сказала, що лікування немає, пийте вітамінки і ходіть у басейн", – розповідає мама.

Наступного разу, коли мама прийшла в Охматдит, вона не витримала і просто в холі почала плакати. Тоді до неї підійшла незнайома лікарка в білому халаті і запитала, чому вона плаче.

"Коли вона почула, що у моєї дочки СМА, вона повела мене до себе в кабінет. Дала телефон лікаря і ще однієї мами, у якої дитина теж страждає на спінально-м'язову атрофію. І тоді від тієї мами я почула, що насправді є підтримувальне лікування для наших дітей. А також є укол, який може врятувати дитину і точно поставити її на ноги", – згадує Анна.

Лікарі нічого не говорять про лікування

До Польщі Анна з Євою потрапили у квітні, встигли дістатися туди, незважаючи на карантин. Ця країна дозволяє всім дітям, які страждають на СМА, проходити у них підтримувальну терапію. "Дитині роблять укол Спінрази у спинний мозок. Якби не це, то я не знаю як би зараз почувалася Єва. Дуже страшно, що лікарі навіть не знають, що насправді лікування для таких дітей є, і кажуть батькам, що нічого немає. Просто кажуть, що ваша дитина рано чи пізно помре", – зітхає Анна.

Крім підтримувальної терапії Спінарзою існує інша терапія – генна, один укол якої коштує величезних грошей – близько 2,5 млн доларів. Вона зареєстрована у США. "Достатньо одного уколу", – запевняє Анна.

У Фонді "Діти зі спінально-м'язовою атрофією" зараз налічують близько 260 пацієнтів. "Реєстрація у нас добровільна, тому важко сказати, скільки таких людей живе в Україні. Держава не веде реєстрацію таких людей, немає реєстру – немає проблеми", – говорить глава Фонду Віталій Матюшенко.

Глава фонду пояснює, що в США зареєстрований препарат Золгенсма, який є генною терапією для таких пацієнтів. У Європі його можуть надати за програмою індивідуального доступу. "Його використовують, наприклад, у Європі – у Франції, Німеччині, в Польщі ", – каже він.

За словами Матюшенка, у світі існує два вже зареєстровані препарати – Zolgensma и Spinraza, а третій закінчує реєстрацію в США в кінці серпня. Спінраза в Україні уже зареєстрована, також ліки Рісдіплам теж може почати процедуру реєстрації в Україні в кінці серпня – на початку вересня. Наразі багато зусиль спрямовано на отримання для цього препарату в Україні дореєстраційного доступу.

"Попри все це, в МОЗ не вживають жодних заходів, щоб надати доступ до навіть зареєстрованого препарату. В січні цього року в Україні вже зареєстрували Спінразу, зазвичай процедура триває 6-8 місяців. Але ми писали листи до міністерства напередодні 2020 року, чиновники вже знали, що процедура запущена, але відповідали, що нічим не можуть допомогти, оскільки нібито ліки у нас не зареєстровані. А зараз, через пів року після реєстрації, як і раніше, ігнорують наші запити про надання лікування", – розповідає глава фонду.

В Україні зареєстровано препарат нусінерсен, його офіційна назва – Спінраза.

"Вартість його в Україні – 71 тис. євро за флакон, яких потрібно кілька штук на рік. Вартість першого року лікування становить близько 11 млн грн. Лікування у наступні роки коштує дешевше. При цьому, наприклад, Польща дозволяє собі лікувати майже 900 пацієнтів зі СМА у себе і запрошує всіх охочих приїхати і отримати таке лікування. Причому умови не такі й складні. Достатньо приїхати туди, отримати роботу і страховку, а потім можна отримати цей препарат. Зрозуміло, що вартість там не 71 тис. євро. Але для цього потрібен діалог міністерства із виробником", – пояснює Матюшенко.

Такі захворювання, як СМА, відносяться до розряду орфанних хвороб, які у нас захищаються законом. Звісно, бюджет ніколи не покриє лікування подібної хвороби. Але цивілізовані країни знаходять вихід і лікують такі хвороби. "Очевидно, що потрібно знайти компроміс між ціною ліків і преференціями для виробників. Для цього МОЗ треба взяти на себе відповідальність і ухвалити рішення", – вважає глава фонду.